カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について　査読付き

日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)18巻1号 Page43-49(2008.06)

日本人カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼn酵素欠損症17家系20症例について検討した。
ハイリスクスクリ ーニングにて発見された症例は16症例、 家族内検索にて発見された症例は 3例、 新生児マススクリーニングで発見された症例は1例であった。 全身型は11例で全症例小児例であった。筋型は5例であり、 うち成人例が4症例、 小児例が1症例であった。 死亡例は2 例であった。 しかし家系内検索でライ様症候群の診断名で死亡している兄弟が認められた家系が2家系あった。
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼn酵素欠損症は致死的な疾患ではあるものの、 診断後適切に対応すれば予後は良好であった。
CPTII欠損症の予後の改善に対する、 新生児マススクリ ーニングの効果は大きいと考えられた。