研究者情報
本学における所属
最終学歴
現在所属している学会
学士･修士･博士等の学位
研究者活動情報
研究分野
主な研究項目
主な著書
主な論文
その他の研究業績等
主な担当授業科目名
教育研究業績書情報（授業科目を担当する専任教員）：職務上の実績に関する事項
資格，免許
基本情報
氏名
高柳 正樹
氏名（カナ）
タカヤナギ マサキ
氏名（英語）
Masaki Takayanagi
所属
健康医療スポーツ学部 リハビリテーション学科 理学療法学コース
職名
教授
researchmap研究者コード
researchmap機関
本学における所属
帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 リハビリテーション学科 理学療法コース 教授
帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 理学療法学科 教授
最終学歴
金沢大学医学部
現在所属している学会
日本マススクリーニング学会
日本小児栄養消化器肝臓学会
日本小児科学会
日本小児肝臓研究会
日本小児脂質研究会幹事
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日本人類遺伝学会
日本先天代謝異常学会
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学士･修士･博士等の学位
医学博士
研究者活動情報
研究分野
先天代謝異常症、臨床遺伝、小児科
主な研究項目
先天性代謝異常症の診断、治療
小児科総合診療
臨床遺伝学
主な著書
看護学テキスト 小児疾患 南江堂 共著 看護学テキスト 小児疾患 南江堂 東京 1900/01
小児科学 第１０版 共著 文光堂、東京、２０１１ 2011/04
主な論文
Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay 査読付き 共著 Anal Bioanal Chem. 2013 Feb;405(4):1345-51. 1900/01
査読付き ライ様症候群を示した乳児型（肝型）carnitine palmitoyl-transferase Ⅱ 欠損症の１女児例 共著 日本小児科学会雑誌99:1993-1998,1995 1900/01
査読付き 先天性高アンモニア血症１８例における神経学的予後についての検討． 共著 日本小児科学会雑誌 99：1993-1998,1995 1900/01
査読付き A neonatal-onset succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase 共著 J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S307-13. 1900/01
査読付き Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan 共著 J Inherit Metab Dis. 2011 Dec 14. [Epub ahead of print] 1900/01
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Inborn errors of ketone body utilization. 査読付き 共著 Pediatr Int. 2015 Feb;57(1):41-8. 1900/01
査読付き A commentary on short-term efficacy of N-carbamylglutamate in a A commentary on short-term efficacy of N-carbamylglutamate 共著 J Hum Genet. 2015 1900/01
Insulin resistance associated with decreased levels of insulin-receptor messenger ribonucleic acid: evidence of a de novo mutat 共著 J Clin Endocrinol Metab. 1995 Apr;80(4):1214-20 査読 1900/01
No enzyme activity of 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene product in pseudovitamin D deficiency rickets, including tha 共著 J Clin Endocrinol Metab. 1999 Nov;84(11):4111-7. 1900/01
Drug indicated for mitochondrial dysfunction as treatment for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epil 共著 J of the Neurological Science 2016, 360:57-60 1900/01
査読付Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices fo 共著 Mol Genet Metab. 2017;122:67-75. 1900/01
Clinical and genetic features of lysinuric protein intolerance in Japan. 共著 Pediatr Int. 2017;58(10):979-983. 1900/01
Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status ep 共著 J Neurol Sci. 2016;15;360:57-60 1900/01
Impact of enzyme assay on idication in liver transplantation for ornithine transcabamylase deficiency 査読付き 共著 Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):404-7. 1900/01
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.
/Joint Author/Pediatr Int.
/2021/06
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その他の研究業績等
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における肝疾患の現状(査読付き文) 共著 1900/01 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(1346-9037)25巻2号 Page69-74(2011.12)
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における消化器症状についての検討(査読付き) 共著 1900/01 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(1346-9037)27巻2号 Page148-154(2013.11)
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について 査読付き 共著 2008/06 日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)18巻1号 Page43-49(2008.06)
セレン欠乏症の診療指針2018. 共著 1900/01 日本臨床栄養学会雑誌 (0286-8202)40巻4号 Page239-283,2019
先天性有機酸代謝異常症全国調査(1990-1999) 査読付き 共著 1900/01 日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)19巻3号 Page243-248(2009.12)
全て表示する（9件）
カルニチン欠乏症の診断・治療指針2018カルニチン欠乏症の診断・治療指針2018 共著 1900/01 日本小児科学会雑誌 123巻1号 Page1-6,2019
カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016 共著 2017/01 日本小児科学会雑誌121巻1号 Page9-13
カルニチン欠乏症の診断・治療指針2018 共著 2019/01 日本小児科学会雑誌 (0001-6543)123巻1号 Page1-6
【ライソゾーム病-最新情報と将来展望-】ライソゾーム病の診断 ライソゾーム病の臨床診断 共著 2019/08 日本臨床77巻8号 Page1277-1282
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主な担当授業科目名
臨床医学Ⅰ（内科系・小児）
臨床医学Ⅳ（女性・小児）
小児概論
リハビリテーションと栄養
教育研究業績書情報（授業科目を担当する専任教員）：職務上の実績に関する事項
資格，免許
医学博士
