The development of Purkinje cell degeneration in a knockin mouse model reveals lysosomal involvement in the pathogenesis of SCA
Unno, T., Wakamori, M., Koike, M., Uchiyama, Y., Yoshida, T.他6名Cav2.1チャネルにpoly-glutamineが挿入されたために生じる脊髄小脳変性症6型の原因が変異Cav2.1チャネルがリソソームに蓄積していたためリソソーム分解経路が関与していることを報告した。
Proc. Natl. Acad. Sci. USA.