免疫性血小板減少症との鑑別診断を必要とした先天性血小板減少症の1 例
症例は2 歳男児で,入院時,血小板数1.6 万/μL であったが,粘膜出血なく無治療で経過観察したところ,入院6 日で39.6 万となり退院した.3 歳11 か月時に患児と患児と父にANKRD26 c.-134 G>A を認め,Thrombocytopenia 2(THC2)と診断した.先天性血小板減少症はITP との鑑別に難渋することがあり,遺伝子検査が重要である.
日本小児血液・がん学会雑誌